L'amniocentèse, qu’est-ce que c’est ?

Un prélèvement. Sous échographie, le médecin prélève une petite quantité du liquide amniotique qui entoure le bébé dans l’utérus. L'amniocentèse est réalisé le plus souvent entre 16 et 20 semaines d’aménorrhée (absence de règles) pour dépister une anomalie chromosomique de l’enfant, telle que la trisomie 21, la plus fréquente.

Un profil chromosomique. Les cellules du fœtus recueillies dans ce liquide son ensuite mises en culture dans des centres spécialisés pour en dénombrer les chromosomes. Un caryotype (sorte de carte d’identité génétique du fœtus) est alors établi. Une éventuelle anomalie chromosomique peut ainsi être mise en évidence. Il n’y a aucun risque d’erreur possible.

L'amnioncentèse, c'est pour qui ?

 Les grossesses tardives. L’amniocentèse est proposée systématiquement au début du second trimestre de la grossesse à toutes les femmes de plus de 38 ans, car on sait qu’au-delà de cet âge, les risques de trisomie 21 (mongolisme) sont plus importants. En fait, on mesure auparavant la clarté nucale du fœtus au cours de la première échographie et on procède à un dosage des marqueurs sériques dans le sang. Ce n’est que si ces deux résultats cumulés constituent un risque de trisomie 21 supérieur à la moyenne que le médecin propose une amniocentèse à la future maman.

Autres cas. Cet examen est aussi conseillé lorsque le couple a des antécédents d’anomalies génétiques dans sa famille, en cas de suspicion d’infection du liquide amniotique ou encore après la découverte d’une anomalie morphologique à l’échographie du 5e ou du 8e mois.

Déroulement et risques

En milieu stérile. L’amniocentèse se déroule au cours d’une échographie, à l’hôpital, en milieu stérile. La future maman n’a pas besoin d’être à jeun et le prélèvement ne nécessite aucune anesthésie. La ponction elle-même n’est pas plus douloureuse qu’une prise de sang. Seule précaution : si la femme est de rhésus négatif, elle aura une injection de sérum anti-rhésus (ou anti-D) pour éviter une incompatibilité sanguine avec son futur enfant (au cas où il serait de rhésus positif).

La ponction. L’infirmière commence par désinfecter le ventre de la future maman. Ensuite, l’obstétricien repère précisément la position de l’enfant, puis introduit une aiguille très fine à travers la paroi abdominale, en dessous de l’ombilic (nombril). Il aspire une petite quantité de liquide amniotique avec une seringue puis l’injecte dans un flacon stérile.

Du repos après l’examen. La future maman rentre chez elle rapidement avec quelques consignes précises : rester au repos toute la journée et surtout, aller aux urgences si un saignement, un écoulement de liquide ou des douleurs apparaissent dans les heures et les jours qui suivent l'amniocentèse.

Les résultats. Le laboratoire les communique au médecin environ trois semaines plus tard. En revanche, si le gynécologue n’a demandé qu’une recherche très ciblée sur une seule anomalie, la trisomie 21 par exemple, les résultats sont beaucoup plus rapides : vingt-quatre heures environ.

Les risques éventuels. Une fausse couche peut survenir dans 0, 5 à 1 % des cas après l’amniocentèse, c’est le seul risque, très limité, de cet examen.

Vos questions

Ai-je le droit de refuser une amniocentèse ?

Bien sûr, c’est votre grossesse. L’équipe médicale émet un avis, mais c’est à vous (et à votre compagnon) que revient la décision finale. D’ailleurs, avant de faire une amniocentèse, votre médecin est tenu de vous informer sur les raisons pour lesquelles il vous propose cet examen, ce qu’il recherche, la façon dont va se dérouler l’amniocentèse et ses éventuelles contraintes et conséquences. Après avoir répondu à toutes vos questions, il vous demandera de signer une fiche de consentement éclairé (imposée par la loi), indispensable pour pouvoir transmettre les prélèvements au laboratoire.

Est-ce remboursé par la Sécurité sociale ?

L’amniocentèse est entièrement prise en charge, après entente préalable, pour toutes les futures mamans qui présentent un risque particulier : les femmes de 38 ans et plus, mais aussi celles qui ont des antécédents familiaux ou personnels de maladies génétiques, un risque de trisomie 21 fœtale égal ou supérieur à 1/250 et lorsque l’échographie laisse suspecter une anomalie.

Je ne suis pas “ à risques ” : puis-je la demander ?

Toute femme a le droit de demander une amniocentèse, si elle pense que seul cet examen la rassurera définitivement. Mais elle doit aussi connaître les risques liés à ce dépistage qui ne sera alors pas remboursé.