Depuis le 1^er janvier 2010, le praticien de santé chargé du suivi de votre grossesse (gynécologue-obstétricien, sage-femme…) et agréé par le réseau périnatal auquel il appartient, a l’obligation de vous proposer un dépistage de la trisomie 21 au 1er trimestre. "Avec votre accord par écrit, il fera réaliser ce test entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée qui comprend une échographie (mesure de la clarté nucale, longueur de l’embryon qui varie de 45 à 84 mm, âge de la patiente, date des dernières règles, date de début de grossesse), puis un dosage sanguin spécifique", signale le docteur Marc-Alain Rozan, gynécologue-obstétricien-andrologue, président du Syndicat national des gynécologues obstétriciens de France.

Comme son nom l’indique, la clarté nucale désigne la nuque du fœtus, souvent plus ou moins épaisse suite à un petit décollement entre la peau et le rachis qui disparaît à partir du 2^e trimestre dans la plupart des cas. Lors de l’échographie, le praticien effectue sa mesure selon des critères techniques très précis : le fœtus doit notamment être en position transversale.  

Après l’obtention du résultat de l’échographie, il vous fera faire une prise de sang. A partir de ces deux examens, le laboratoire calculera le risque de trisomie 21. "Ce dépistage n’est pas obligatoire, rappelle le spécialiste. Il permet de limiter le nombre des amniocentèses proposées en cas de résultat anormal qui peuvent être à l’origine de certaines fausses-couches et sources d’anxiété pour les femmes". En effet, l’amniocentèse est un examen plus poussé qui permet d’analyser le caryotype du fœtus et de déterminer avec précision s’il est atteint ou non d’une maladie chromosomique.